В Башкирии есть возможность узнать о болезнях малыша до его рождения

Многие наследственные заболевания на первых месяцах или даже годах жизни никак не проявляются, но если «поймать» их вовремя, можно начать лечение и предотвратить тяжелые осложнения, инвалидность или другие серьезные последствия. Деталями обследования с ИА «Башинформ» поделилась врач-генетик, заведующая отделением пренатальной диагностики ГБУЗ Республиканский медико-генетический центр, заслуженный врач республики Виктория Сангизова.

Какие обследования существуют и что можно пройти бесплатно?

— Расширенный неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорожденных. Его цель — найти редкие наследственные и врожденные заболевания еще до того, как появятся первые симптомы. Раньше проверяли на пять заболеваний, а с 2023 года в Башкортостане (как и по всей стране) список расширили — теперь ищут 36 разных нарушений. Среди них, например, наследственные болезни обмена веществ (когда в организме нарушается переработка каких-то веществ), спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты.

Как проходят скриниги?

— У малыша берут немного крови — обычно из пяточки. Для доношенных детей это делают на вторые-четвертые сутки жизни, для недоношенных — примерно на седьмые сутки. Кровь промакивают на специальный тест-бланк, а потом отправляют в лабораторию. В нашем регионе анализы исследуют в Республиканском медико-генетическом центре в Уфе. Там с помощью специальных методов проверяют, нет ли у ребенка рисков по всем 36 заболеваниям. Сама процедура забора крови практически безболезненна и не травмирует малыша. Это бесплатно для семьи — обследование проводится по полису ОМС.

Если у ребенка выявили какие-то отклонения, что дальше?

Если по какому-то из тестов выявлен риск, это еще не окончательный диагноз. Врач назначит дополнительные, уточняющие исследования. Не стоит волноваться раньше времени — важно пройти дообследование, чтобы все прояснить. Если результат в норме, никаких дополнительных действий не требуется. Чтобы в случае положительного результата с вами смогли связаться, при прохождении скрининга стоит сообщить врачу актуальный адрес и телефон. Если по каким-то причинам скрининг в роддоме не провели (например, роды были вне учреждения), не переживайте — просто обратитесь в детскую поликлинику по месту жительства, и обследование проведут там.

Можно ли у знать о заболевании младенца еще до его рождения?

— Существует пренатальная диагностика — это обследования во время беременности, которые помогают узнать, как развивается малыш, и вовремя заметить возможные особенности или риски. Главная цель — получить информацию, чтобы вместе с врачами спланировать ведение беременности и быть готовыми ко всему. Обследования условно делят на две группы: неинвазивные — безопасные, их часто назначают всем беременным в рамках наблюдения. Сюда относятся: УЗИ — врач смотрит, как растет плод, проверяет строение органов, ищет явные пороки развития. Иногда по особым признакам (например, толщине воротникового пространства) специалист может заподозрить хромосомную особенность — но это только сигнал для дальнейшего изучения, а не окончательный диагноз. И биохимический скрининг — у мамы берут кровь из вены и смотрят уровень определенных веществ. По этим «маркерам» рассчитывают риск хромосомной патологии плода, такие как синдром Дауна, синдромы Эдвардса и Патау.

Расскажите подробнее о неинвазивном пренатальном тесте?

— Этот тест получают из крови мамы, выделяют фрагменты ДНК плода и исследуют их. Это помогает с высокой точностью оценить риск хромосомных аномалий. С января с 2026 года НИПТ можно пройти бесплатно по полису ОМС в Башкирии, по результату скрининга первого триместра (с 11–14 недель беременности) у мамы может быть выявлен средний или высокий риск хромосомных аномалий у плода. Сам скрининг (УЗИ и биохимический анализ крови) тоже проводится бесплатно в рамках наблюдения за беременностью по национальному проекту «Семья».

Как получить направление?

— Встать на учет в женской консультации, пройти скрининг первого триместра в установленные сроки, получить от врача заключение с оценкой индивидуального риска, записаться на консультацию к врачу-генетику в Республиканский медико-генетический центр, на консультации генетик изучит результаты и примет решение: если показания есть — оформит направление на НИПТ по ОМС.

Как проходят инвазивные обследования?

— Это более детальные метода. Их назначает генетик, и не всем подряд, а только если неинвазивные методы показали высокий риск или есть другие серьезные показания (например, выявленные УЗ-признаки патологии плода). При таких процедурах врач под контролем УЗИ берет небольшой образец: клетки плаценты, околоплодные воды, с последующими генетическими анализами в лаборатории Республиканского медико-генетического центра.

ВАЖНО!

• Неинвазивные скрининги (УЗИ, биохимия) часто работают в связке: данные объединяют, чтобы точнее рассчитать риск;
• Даже если неинвазивный тест показал повышенный риск, это еще не диагноз. Врач предложит уточняющие обследования — возможно, инвазивные.
• Результаты не всегда однозначны: иногда тест дает ложноположительный (патологии нет, а тест показал риск) или ложноотрицательный результат. Поэтому важна комплексная оценка.
• При любых необычных результатах врач направит на консультацию к генетику. Вместе вы обсудите все варианты, взвесите риски и примете взвешенное решение.
• Как действовать: обсудите с вашим акушером-гинекологом, какие обследования из этого списка показаны именно вам, в какие сроки и как интерпретировать результаты.
• Не принимайте решений в одиночку — врач поможет разобраться.